Dr Amir Boukhris, lorsque l’avenir du cerveau est dans ses gènes

Dr Amir Boukhris, lorsque l'avenir du cerveau est dans ses gènes

Amir Boukhris a fait de la lutte contre les maladies héréditaires du système nerveux génétiquement déterminées, ces maladies rares qui intéressent peu les grandes firmes pharmaceutiques, le combat de sa vie de Neurologue et de chercheur en médecine. Ses récentes découvertes sur des gènes responsables d’une forme héréditaire de paraplégie spastique, publiées et brevetées à l’échelle internationale, en font l’un des neuroscientifiques les plus en vue dans ce domaine. Retour sur le parcours, les réalisations, les rêves et les ambitions de ce jeune chercheur.

C’est dans sa ville natale de Sfax que le jeune Amir Boukhris entreprend ses études d’abord à l’école El Bochra puis au lycée Mongi Slim à Sakiet Ezzit où il décroche avec brio son Bac en 1995. Il aura trouvé en sa mère, enseignante, et son père, peintre plasticien, un soutien de taille dans sa passion de toujours, le cerveau. C’est donc tout naturellement qu’il s’oriente vers des études de médecine et se spécialise en Neurologie, mais la voie clinique le satisfait peu du fait de la pauvreté des possibilités thérapeutiques existantes dans ce domaine.

En effet, la plupart des maladies héréditaires du système nerveux sont encore incurables. Qualifiées d’orphelines, parce que rares, elles suscitent peu l’intérêt des grands laboratoires pharmaceutiques internationaux. Dans le pourtour méditerranéen, et notamment en Tunisie, ces maladies sont plus fréquentes que dans d’autres régions du monde et elles peuvent prendre des formes héréditaires récessives complexes où des troubles mentaux se rajoutent aux troubles moteurs habituels de la maladie. En outre, elles touchent parfois des familles entières.

Ces maladies étant en relation avec des anomalies génétiques, c’est à travers une meilleure connaissance de ces anomalies, et des gènes qui en sont responsables, que se trouve l’espoir de guérison.

Le jeune chercheur s’emploie alors à la recherche de nouvelles pistes dans ces maladies, et au soutien des parents biologiques se rajoute celui des pères spirituels. C’est tout d’abord le Professeur Chokri Mhiri qui lui offre une première opportunité de travailler sur une maladie génétique, la paraplégie spastique familiale ou maladie de Strümpell-Lorrain. Un travail qui sera dirigé par le Professeur Imed Feki et couronné par une thèse de doctorat qui sera proposée au prix présidentiel. Ce qui permet au Dr Amir Boukhris de bénéficier d’une bourse d’Etat et lui ouvre les portes de l’Université Pierre et Marie Curie à Paris où il se sous-spécialise dans les neurosciences et la neurogénétique, dans le sillage du grand pionnier tunisien de ce domaine, le Professeur Mongi Ben Hamida.

Il côtoiera alors les plus grands scientifiques de la Neurologie dans ce qui est considéré comme le fief de la Neurologie mondiale, le groupe Hospitalier Salpêtrière, où il travaillera à l’Institut du Cerveau et de la Moelle aux côtés, notamment, du Professeur Alexis Brice et du Docteur Giovanni Stevanin. Deux années d’une formation intensive et d’un apprentissage fructueux au bout desquelles il rentre en Tunisie et réussit le concours d’Assistant Hospitalo-Universitaire en Neurologie en 2007.

L’aventure ne fait que commencer et aux côtés de son activité clinique de Neurologue et de son enseignement, le Dr Amir Boukhris engage alors des recherches, avec ses collègues du laboratoire de Neurogénétique du service de Neurologie de Sfax et en collaboration avec des équipes françaises, sur certaines maladies héréditaires génétiquement déterminées du système nerveux. Ces travaux permettent à son équipe de retrouver les fréquences et les spécificités tunisiennes de différentes maladies héréditaires et d’isoler un nouveau gène (SPG15) et tout récemment un nouveau locus (SPG46) responsable d’une forme héréditaire de paraplégie spastique. Sur les deux dernières années, ce ne sont pas moins de 13 articles qui auront été publiés par le Dr Boukhris et ses collègues dans des revues scientifiques internationales prestigieuses. Ces recherches présentent un intérêt majeur pour les patients et leurs familles.

En effet, elles aident à poser un diagnostic génétique hospitalier des paraplégies spastiques et à proposer un conseil génétique adapté aux familles à risque. Des familles qui vivent souvent mal ces maladies qu’elles ignorent et que certaines considèrent, encore, comme honteuses, cachant parfois les enfants malades, les privant ainsi des possibilités thérapeutiques existantes et à venir. Parallèlement à la recherche thérapeutique, un travail de communication et de sensibilisation doit, ainsi, être mené afin de faire évoluer les mentalités.

Des recherches pour parvenir à des diagnostics plus clairs, plus fiables et plus précoces

L’urgence est là pour toutes ces familles en attente. C’est pour eux que le Dr Amir Boukhris et son équipes continuent un combat, certes de longue haleine mais nécessaire. Les histoires de ces familles atteintes sont marquantes et le jeune médecin s’en rappelle une, particulièrement poignante de ces parents qui sont venus en consultation avec leurs trois jeunes enfants. Les deux plus grands étaient déjà gravement atteints par la maladie et les parents s’inquiétaient de voir les mêmes symptômes, qu’ils avaient déjà connu chez leurs deux premiers, apparaître progressivement chez le petit dernier… Le verdict du médecin était sans appel, maladie héréditaire incurable dégénérative entraînant de lourds handicaps. Impuissance et frustration sont le lot de ces médecins qui ont très peu de consolation à apporter à des familles qui voient leurs enfants succomber inéluctablement dans la dégénérescence.

Les recherches actuelles permettraient d’éviter de pareils drames avec des diagnostics plus clairs, plus fiables et plus précoces, qui pourraient être entrepris même à un stade prénatal. C’est dans ce cadre que le Dr Boukhris a contribué, depuis 2005, à la création d’un laboratoire de Neurogénétique et d’une banque d’ADN au service de Neurologie de Sfax où est stocké, à partir d’échantillons sanguins, l’ADN des patients et de leurs familles. Cette banque contient actuellement plusieurs milliers de prélèvements qui ont servi et serviront aux besoins des recherches ultérieures.

Cette banque de l’espoir devrait contribuer à améliorer la connaissance des mécanismes cérébraux, qui est encore très parcellaire, comme le rappelle le Dr Boukhris, et à résoudre ce paradoxe existentiel: le cerveau de l’homme, qui lui a permis de conquérir le monde, continue à être l’un des plus grands mystères de l’univers.

Anissa Ben Hassine
 

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Les Commentaires
  • mansour mosrati

    avec tous mes encouragements et souhais de succées et de réussites ce n'est pas étrange des sfaxiens qui ne manquent pas de persévérance et vouloir réussir éspérant vous voir évoluer et prendre en main le flambeau des ténors du domaine de la neurologie telque le prof toujours modeste Mr Mhiri et le défun Prof Ben H'mida bon courage

    26-07-2010 15:56
  • Pr Mohamed Ben Hmida

    Dans le Monde que nous vivons, c'est une véritable et absolue nécessité de trvailler en commun et profiter en commun du travail de chacun. Toutefois, les capitaux d'ADN généreusement offerts par les malades et leurs proches et déposés à la Banque l’espoir doivent être parcimonieusement gardés pour les faire fructifier et surtout les épargnier des crises spéculatives et financières... La gloire et le succès ne s'héritent pas... mais se méritent. J'ajoute enfin, l’avenir des gènes est dans notre cerveau... Félicitations. Great breakthrough... You deserve the best. Pr Mohamed Ben Hmida

    27-07-2010 13:27
  • Dr Bouraoui KOTTI

    C'est à l'ami, au camarade de classe, au jeune lycéen que t'étais que je m'adresse pour te souhaiter une bonne continuation et c'est au jeune médecin que je souhaite beaucoup de succès. Dans ton domaine le meilleur des éloges reste celui de la persévérance et je suis sur que tu pourras en être l'un des protagonistes clés durant cette longue investigation génétique. 2 articles sur leaders en quelques mois de 2 anciens du lycée Mongi Slim - Sakiett ezzit à Sfax ne sont pas le fruit du hasard et il faut rendre à César ce qui appartient à César en t'invitant à te joindre à moi pour applaudir tout l excellent travail fait par ses humbles professeurs à qui on doit beaucoup!

    19-08-2010 18:54
  • mejri

    je souhaite me mettre en contact avec Dr AMIR, c'est que en fait j'ai quelqu'un de ma famille éteint d'une maladie génétique ,sa mère a peur de prendre le risque pour un deuxième enfant ,en plus pour savoir plus sur le cas de son enfant malade . veuillez m'aider c'est une acte humanitaire que je vous en oublierais jamais merci d'avance

    02-09-2010 13:42
  • ikhlass

    je vous propose de publier un article pour Pr Hammadi Ayadi: directeur du centre de Biotechnologie de Sfax et ancien directeur du laboratoire de génétique moléculaire Humaine de la faculté de médecine de Sfax

    01-10-2010 22:49
  • ikhlass

    Je vous propose de publier un article pour Pr Faiza fakhfakh : directrice du laboratoire de génétique Moléculaire Humaine de la Faculté de Médecine de Sfax. ce laboratoire qui a connu et qui connait encore durant la direction du professeur FakhFakh des réussites et des publications qui ont beaucoup ajouté au domaine de la Génétique Humaine

    03-10-2010 21:08
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